K mezinárodní iniciativě, kdy se právě 15. února po celém světě modře rozsvěcí významné budovy (jako například Burj Khalifa, Niagárské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Francisco nebo třeba londýnský Big Ben), se Praha 2 společně s akciovou společností Technologie hlavního města Prahy připojila už potřetí v řadě. Cílem je podpořit výzkum tohoto dosud nevyléčitelného onemocnění a povzbudit rodiny nemocných dětí s nadějí na léčbu.

„Životní příběhy dětí i jejich úžasných rodičů, kteří se o ně obětavě starají, se mě opravdu hluboce dotýkají. O to víc si vážím všech lidí, kteří se zapojili do podpory výzkumu tohoto vzácného onemocnění, který desítkám takových rodin dává naději a šanci na lepší život,“ říká k iniciativě Prahy 2 její starostka Alexandra Udženija, která je zároveň patronkou neziskové organizace Asociace genové terapie, jejímž hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů.

„Výzkum možné léčby a včasná diagnóza jsou výzvou a tématem pro letošní rok. Naše organizace již pátým rokem působí v oblasti podpory výzkumu vzácných onemocnění. A i letos všechny získané finanční prostředky budou použity na podporu boje s touto nemocí. Rádi bychom tak apelovali na všechny, aby spolu s námi pomohli změnit osudy stovky rodin. Sami vzácní, spolu silní! je hlavním mottem, které nás žene stále kupředu,“ říká Ing. Lenka Hajgajda, spoluzakladatelka a ředitelka neziskové organizace Asociace genové terapie.

„Není jednoduché porozumět, jak mutace způsobují nebo přispívají k vývoji nemocí, i vzácných nemocí, a ještě těžší je navrhnout terapii, která by směřovala k zastavení nebo dokonce vyléčení vzácného onemocnění jako je například Angelmanův syndrom. I přes náročnost řešení a omezené prostředky se o to pokoušíme za využití nejmodernějších technologií a jsme rádi, že naše úsilí se snaží odhalit možnosti budoucí léčby pacientů, uvádí ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček. 

Angelmanův syndrom, který česká lékařská terminologie označuje také jako syndrom šťastného dítěte, nebo také andělských dětí, byl poprvé v České republice diagnostikován v roce 1997. V celé zemi je evidováno přibližně 100 takto postižených dětí. V případě AS se projevují komplikace provázející tuto nemoc jako poruchy spánku v kombinaci s častými epileptickými záchvaty, což je obrovská fyzická i psychická zátěž pro pečující rodiče. 

Více informací o Asociaci genové terapie, z. s. je k dispozici na webových stránkách:  www.asgent.org

Odkaz na sbírku, kde mohou zájemci podpořit výzkum Angelmanova syndromu: https://www.darujme.cz/projekt/1203666